La Fondation " la Caixa " encouragera l'engagement de l'hôpital Sant Joan de Déu dans la recherche sur les maladies pédiatriques minoritaires
La Fondation " la Caixa " ouvre une nouvelle ligne d'action pour soutenir la recherche menée par l'hôpital Sant Joan de Déu sur les maladies pédiatriques minoritaires au cours des trois prochaines années, selon l'accord signé par le président de la Fondation " la Caixa ", Isidro Fainé, le directeur général de l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, Manel del Castillo, le directeur de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló, et le directeur de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella.
L'accord prévoit une contribution de la Fondation "la Caixa" de 2,5 millions d'euros par an - 7,5 millions sur trois ans - dans un but de stabilité. L'objectif est de promouvoir la recherche sur les maladies pédiatriques minoritaires.
Les maladies minoritaires, qui touchent plus de trois millions de personnes en Espagne, représentent un enjeu sanitaire et social très important en raison de l'impact qu'elles ont sur la qualité de vie des patients. Elles comprennent plus de 10 000 pathologies à faible prévalence, c'est-à-dire avec moins de 5 cas pour 10 000 habitants. Dans 80 % des cas, elles se manifestent dans l'enfance et sont chroniques tout au long de la vie, avec de grandes difficultés de diagnostic, l'absence de traitements spécifiques et la perte d'autonomie des patients.
L'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone est le centre qui traite le plus grand nombre d'enfants atteints de maladies rares en Europe, avec plus de 28 000 patients actifs correspondant à plus de 1 400 pathologies différentes.
Il coordonne également le projet Únicas, un écosystème de mise en réseau de 30 hôpitaux espagnols qui vise à créer et à consolider un modèle innovant de soins complets. L'objectif est de parvenir à une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire des patients pédiatriques atteints de maladies rares, d'un point de vue sanitaire, social, technologique et de recherche, afin d'améliorer le diagnostic et d'offrir de nouveaux traitements à ces patients, améliorant ainsi leur qualité de vie et celle de leurs familles.
Le projet Únicas prévoit la création d'une plateforme permettant le stockage et le partage fédéré de données entre les hôpitaux, une plateforme de soutien à la recherche pour réduire le pourcentage de patients non diagnostiqués et augmenter le nombre de thérapies spécifiques, la création d'un centre de télémédecine spécialisé et d'une école pour les soignants, ainsi que l'amélioration de l'accès des patients aux soins dont ils ont besoin.
Selon les mots du président de la Fondation "la Caixa", Isidro Fainé : "La recherche est un allié de taille pour atteindre l'un des objectifs prioritaires de notre organisation : améliorer la qualité de vie des personnes en situation de vulnérabilité. C'est pourquoi nous sommes heureux de pouvoir accompagner de près des centres de référence tels que l'hôpital Sant Joan de Déu dans leur travail. Ensemble, nous voulons répondre à certaines des questions existantes sur les maladies minoritaires et contribuer ainsi à mettre l'accent et les ressources nécessaires sur celles-ci pour améliorer la santé des patients pédiatriques".
D'autre part, le directeur général de l'hôpital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considère que le soutien de la Fondation "la Caixa" à la recherche de l'hôpital sur les maladies minoritaires "sera fondamental pour accélérer le diagnostic de ces patients et aussi pour augmenter le nombre de thérapies spécifiques, fondamentalement basées sur des thérapies avancées et émergentes".
Cette initiative renforce la collaboration existante entre la Fondation "la Caixa" et l'hôpital Sant Joan de Déu, qui comprend l'unité de recherche sur le cancer de l'enfant - CaixaResearch, au centre de cancérologie pédiatrique Sant Joan de Déu ; le projet CaixaResearch - Placenta artificiel, et le programme de soins complets pour les personnes souffrant de maladies avancées.
Difficultés de diagnostic
L'existence de plus de 10 000 maladies minoritaires, dont certaines sont très rares (il n'existe que quelques cas dans le monde), rend le diagnostic difficile car elles sont inconnues, même de nombreux professionnels de la santé. Cette situation signifie que de nombreux enfants doivent attendre des années et subir des dizaines de tests et de visites chez de nombreux spécialistes avant qu'un diagnostic définitif puisse être posé.
Actuellement, le temps d'attente moyen pour un diagnostic est de quatre ans entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie. Ce chiffre peut atteindre 10 ans chez 25 % des patients. Il faut également noter qu'aujourd'hui, 95% des maladies minoritaires n'ont pas de traitement spécifique.
