La prestigiosa revista Nature Communications publica un estudio de un consorcio internacional de 226 instituciones, liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona y con el impulso de Grifols y la Fundaci贸n 鈥渓a Caixa鈥

Investigadores encuentran nuevos genes asociados al Alzheimer

photo_camera © Shutterstock/Mark Fisher - Foto de recurso de laboratorio

Un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona publicado recientemente en la revista Nature Communications ha permitido identificar seis nuevas variantes gen茅ticas implicadas en la enfermedad de Alzheimer. Estos resultados han surgido de un an谩lisis que comprendi贸 todos los genes conocidos de medio mill贸n de muestras gen茅ticas.

Adem谩s, el estudio ha elaborado una escala de valoraci贸n del riesgo de desarrollar la enfermedad y, aplic谩ndola a las personas con el gen APOE 蓻4, que es el principal factor de riesgo para la demencia, el estudio ha podido determinar que quienes punt煤en alto en esta escala desarrollar铆an la enfermedad de Alzheimer hasta cinco a帽os y medio antes.

Para Itziar de Rojas, investigadora predoctoral y autora principal del estudio, esta investigaci贸n es un paso adelante 鈥渆n el diagn贸stico precoz de la enfermedad de Alzheimer, puesto que podemos establecer si las personas est谩n en alto riesgo de desarrollar demencia analizando su gen茅tica鈥. Adem谩s, a帽ade la investigadora, 鈥済racias a este estudio podremos seguir profundizando en los mecanismos de otro de los genes relacionados (APP) con la acumulaci贸n de amiloide en el cerebro, una de las principales causas de la demencia鈥.

Para este estudio, los investigadores han realizado una asociaci贸n del genoma completo de alrededor de medio mill贸n de personas con Alzheimer mediante la fusi贸n de datos de los consorcios nacionales GR@ACE (Genome Research at ACE) y DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) e internacionales IGAP (International Genomics of Alzheimer鈥檚 Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) y UKBiobank.

Esta publicaci贸n en Nature Communications es el tercer gran art铆culo del proyecto Genomic Research at Ace (GR@ACE), impulsado por Grifols y la Fundaci贸n 鈥渓a Caixa鈥, aunque gracias a las destacadas colaboraciones del equipo cient铆fico de Ace, la informaci贸n generada por este programa figura ya en m谩s de 10 art铆culos de investigaci贸n internacional.

El estudio forma parte de la tesis doctoral de Itziar De Rojas, que se centra en el estudio de biomarcadores gen茅ticos y moleculares de la enfermedad de Alzheimer. Gracias a su participaci贸n en el proyecto GR@ACE, la joven investigadora y candidata a doctorado se encuentra investigando la asociaci贸n del genoma con el Alzheimer y la definici贸n de perfiles de personas en riesgo de desarrollar demencia con el objetivo de facilitar un diagn贸stico temprano.

Seg煤n el Dr. Agust铆n Ruiz, genetista y director cient铆fico de Ace Alzheimer Center Barcelona, este estudio generar谩 mucha tracci贸n e inter茅s en ese campo de la investigaci贸n. 鈥淟os bi贸logos moleculares estudiar谩n los mecanismos detr谩s de las nuevas variantes y los bioinform谩ticos utilizar谩n los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad鈥.

Adem谩s, Agust铆n Ruiz, investigador principal del proyecto GR@ACE junto con la neur贸loga Merc猫 Boada, a帽ade que 鈥渆l extraordinario 茅xito de GR@ACE en la generaci贸n de nuevos datos y conocimiento est谩 profundamente arraigado en nuestra mentalidad colaborativa y de 鈥榦pen-access鈥. Pero, adem谩s, este art铆culo corrobora que la exploraci贸n de los genomas de miles de personas en un enfoque sin hip贸tesis ha demostrado ser el rumbo correcto para ampliar el conocimiento sobre la gen茅tica del Alzheimer鈥.

Ruiz destaca que el proyecto contin煤a ofreciendo m谩s datos que analizar al equipo cient铆fico de Ace, al consorcio nacional DEGESCO y a una multitud de colaboradores internacionales: "La expansi贸n continua del proyecto conducir谩 a importantes conocimientos, ya sea por nuestra parte o por nuestros colaboradores, precisamente por el planteamiento 鈥榦pen-access鈥 que nuestra entidad sostiene desde el principio".

Foto recurso cient铆ficas en un laboratorio
Un proyecto de investigaci贸n gen茅tica prioritario

El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinform谩tica integrativa, la medicina personalizada y la identificaci贸n de nuevos posibles tratamientos.

Desde un punto de vista cl铆nico, el impacto de las tecnolog铆as gen贸micas sobre el diagn贸stico y la capacidad de predecirlo est谩 demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos consideran que la caracterizaci贸n gen茅tica de los pacientes con Alzheimer generar谩 un cambio de modelo diagn贸stico en el futuro.

Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realiz贸 un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colecci贸n de Ace, que, con m谩s de 10.000 muestras de extracci贸n de sangre, es la mayor de Europa.

GR@ACE, impulsado por Ace Alzheimer Center Barcelona (anteriormente Fundaci贸n ACE), desde hace m谩s de 5 a帽os, cuenta tambi茅n con el apoyo de Grifols y de la Fundaci贸n 鈥渓a Caixa鈥. Adem谩s, este proyecto de investigaci贸n gen贸mica ha recibido cinco ayudas directas de fondos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigaci贸n Biom茅dica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Sobre Ace Alzheimer Center Barcelona, un modelo pionero en el mundo del Alzheimer 

Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad innovadora y referente en Espa帽a, nace en 1995 con el objetivo de hacer frente a la creciente demanda en el diagn贸stico y tratamiento de las personas con deterioro cognitivo y demencia, especialmente Alzheimer, ofreciendo una atenci贸n personalizada y acompa帽amiento integral a los pacientes y sus familias. Ace est谩 considerada uno de los referentes internacionales en investigaci贸n, especialmente en investigaci贸n cl铆nica, neuropsicol贸gica, social y b谩sica. 

Cada a帽o, su Unidad de Diagn贸stico atiende a cerca de 8.000 personas, de las cuales m谩s de 4.000 padecen demencia (3.000 de ellos, tipo alzh茅imer). Entre otras actividades de investigaci贸n, Ace Alzheimer Center Barcelona participa en numerosos ensayos cl铆nicos de participaci贸n mundial destinados a todas las fases evolutivas de la enfermedad. Es precisamente por su posici贸n como referente internacional que ha liderado dos proyectos de investigaci贸n IMI concedidos por la Uni贸n Europea sobre gen茅tica de alzh茅imer (ADAPTED) y sobre modelos de participaci贸n de los pacientes (MOPEAD).

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